La investigación para encontrar un tratamiento al síndrome de IFAP que padece Luca, el pequeño de Dénia cuya historia ha movilizado a toda la ciudad, ha dado un importante paso adelante. El equipo científico de la Universidad de Murcia que estudia esta enfermedad ultrarrara ha identificado una posible diana terapéutica que abre nuevas perspectivas para combatir algunos de sus síntomas, especialmente los que afectan a la piel y a los ojos.
Así lo han explicado en una entrevista en Las Mañanas de Dénia FM los padres del menor, Roberto y Cristina, junto al investigador Victoriano Mulero, quien ha participado telefónicamente.
La noticia supone un motivo de esperanza para una familia que lleva años luchando por mejorar la calidad de vida de Luca, pero también para otros pacientes que padecen esta enfermedad y que podrían beneficiarse de los resultados de la investigación.
Una alteración en los ácidos grasos, posible clave de la enfermedad
Victoriano Mulero ha explicado que el equipo, vinculado a la Universidad de Murcia, al Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y al CIBERER, ha conseguido desarrollar dos modelos animales de las variantes IFAP1 e IFAP2 utilizando peces cebra.
Aunque se conocían los genes responsables de estas enfermedades, hasta ahora no estaba suficientemente claro cómo sus alteraciones provocaban los síntomas característicos del síndrome, entre ellos las afecciones cutáneas, la pérdida de cabello y la intensa fotofobia que sufre Luca.
El trabajo con estos modelos ha permitido identificar una alteración común relacionada con la producción de ácidos grasos poliinsaturados, entre los que se encuentran los conocidos omega-3 y omega-6.
El hallazgo ha cobrado especial relevancia cuando los investigadores han analizado los niveles de estos ácidos grasos en la sangre de Luca y los han comparado con los de su hermano, comprobando que uno de ellos se encuentra considerablemente reducido.
«No siempre llegamos a una diana tan clara», ha reconocido Mulero, quien considera especialmente significativo que los dos modelos de la enfermedad, pese a estar causados por genes diferentes, hayan conducido al equipo hasta una misma vía de investigación.
Suplementos alimenticios, cremas y gotas oftalmológicas
El siguiente paso será determinar qué ácidos grasos, o qué combinación de ellos, pueden corregir las alteraciones detectadas en los modelos animales y comprobar posteriormente si ese enfoque podría beneficiar a Luca.
Una de las posibilidades que estudian los científicos es la suplementación de su dieta con determinados ácidos grasos. Sin embargo, todavía deben comprobar si su administración por vía oral permite que lleguen en cantidades suficientes a los tejidos afectados.
Mulero ha señalado que tanto la piel como los ojos presentan particularidades en la síntesis de estos lípidos, por lo que la suplementación alimentaria podría no resultar suficiente.
En ese caso, los investigadores contemplan desarrollar tratamientos de aplicación local, mediante cremas para la piel y gotas oftalmológicas para los ojos.
«Ahora tenemos que volcar todo nuestro esfuerzo en demostrarlo», ha subrayado el investigador, dejando claro que, aunque los resultados son prometedores, todavía no se ha demostrado que estas alternativas puedan revertir los síntomas de Luca.
La solidaridad de Dénia, fundamental para la investigación
Durante la entrevista, Mulero también ha destacado la importancia de la financiación conseguida gracias a la movilización de la familia y de las numerosas personas y entidades que se han implicado en la causa.
El investigador ha explicado que el equipo trabaja actualmente en más de diez enfermedades raras, cada una con sus propias particularidades, y que disponer de personal dedicado específicamente a cada proyecto resulta esencial para avanzar.
En el caso de Luca, los fondos recaudados han permitido contar desde el inicio con un investigador que está desarrollando su tesis doctoral a partir de los resultados obtenidos. «La financiación que nos han proporcionado ha sido esencial», ha asegurado Mulero.
Por su parte, Roberto ha querido dejar claro que estos avances no son únicamente fruto del esfuerzo familiar, sino del respaldo de todo un municipio.
«La familia de Luca no puede hacerlo sola», ha señalado, agradeciendo la implicación de la Asociación Solidaris, el Ayuntamiento de Dénia, los medios de comunicación y todas las personas que participan en las diferentes iniciativas solidarias.
Entre las acciones más recientes se encuentra una exposición de construcciones LEGO de temática terrorífica que también destina su vertiente solidaria a apoyar la investigación del síndrome IFAP.
«El cambio en Luca es que puede hacer vida de niño»
Más allá de los avances científicos, Roberto y Cristina han destacado la evolución que ha experimentado su hijo desde que comenzaron su lucha para mejorar sus condiciones de vida.
Aunque Luca sigue enfrentándose a importantes dificultades derivadas de su enfermedad, sus padres aseguran que las diferentes iniciativas y adaptaciones desarrolladas han supuesto una transformación en su día a día.
«El cambio en Luca es que es otro niño. No significa que esté bien siempre, pero es poder salir a la calle, es que haga vida de niño», han explicado emocionados.
La familia continúa trabajando también en soluciones prácticas, como unas gafas adaptadas a su extrema sensibilidad a la luz, mientras mantiene el contacto con los investigadores y busca localizar otros casos similares que puedan aportar información útil para el estudio.
Y es que uno de los principales objetivos de Roberto y Cristina es que todo el conocimiento generado quede documentado y pueda ayudar a otras familias en el futuro.
Los padres han recordado la enorme dificultad que supone identificar a pacientes con una enfermedad tan poco frecuente y han manifestado su disposición a colaborar con familias de otros países para facilitar el trabajo científico.
Un avance que invita a la esperanza, pero exige prudencia
La entrevista ha dejado un mensaje de optimismo, aunque también de cautela. Los investigadores consideran que han identificado una línea de trabajo especialmente prometedora, pero todavía deben verificar qué sustancias pueden resultar eficaces, en qué dosis y mediante qué sistema de administración.
Por tanto, no se trata todavía de un tratamiento confirmado ni de una cura para el síndrome IFAP, sino de un avance científico que podría acercar esa posibilidad.
Mientras tanto, Roberto y Cristina mantienen intacto su compromiso con la investigación y su agradecimiento hacia quienes llevan años acompañándolos.
Un esfuerzo colectivo que ha convertido la lucha de Luca en una causa compartida por Dénia y que ahora encuentra, en los laboratorios de la Universidad de Murcia, una nueva razón para la esperanza.
Entrevista completa en el siguiente pódcast.
