Con motivo del próximo Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, que se celebra este miércoles, el programa Maracostumbrados de Dénia FM 92.5 ha puesto el foco en esta enfermedad rara a través del testimonio de Laura Goberna, usuaria de la Fundación AHUCE y madre de Olaya, una niña diagnosticada con esta patología.
La osteogénesis imperfecta, conocida popularmente como la enfermedad de los “huesos de cristal”, es un trastorno crónico e incurable que provoca una extrema fragilidad ósea, fracturas frecuentes y otras complicaciones como problemas visuales, auditivos o dentales. Sin embargo, tal como subrayó Goberna durante la entrevista, “no son huesos de cristal, sino un problema en el colágeno que debilita la estructura ósea”.
Un inicio marcado por la incertidumbre
Goberna relató los difíciles primeros meses tras el diagnóstico de su hija, cuando el desconocimiento y el miedo condicionaban cada gesto cotidiano. “Llegamos a manejarla con un cojín por miedo a fracturarla”, explicó, recordando cómo una acción tan simple como secarla tras el baño provocó una fractura en la tibia cuando apenas tenía semanas de vida.
Con el tiempo, la familia ha aprendido a convivir con la enfermedad y a gestionar episodios como las fracturas, que ahora afrontan con protocolos médicos bien establecidos y apoyo especializado en centros de referencia.
La importancia de la autonomía y la infancia
Uno de los aspectos más destacados de su intervención fue la defensa de permitir a los menores afectados vivir su infancia con la mayor normalidad posible. “No puedes explicarle a un niño que no puede jugar. Yo no he querido encerrar a mi hija en una burbuja”, afirmó.
Goberna compartió experiencias como el intento de su hija de practicar gimnasia rítmica, una actividad que finalmente abandonó por decisión propia tras varias fracturas. “Es ella quien debe aprender sus límites, no imponerlos nosotros”, señaló.
Barreras sociales y avances en inclusión
Más allá de las limitaciones físicas, la entrevista también abordó las barreras sociales. Aunque reconoció que en el pasado hubo incomprensión, Goberna destacó la evolución positiva en su entorno, especialmente en Xàbia, donde reside. “Hoy estoy muy orgullosa de mi pueblo”, aseguró, poniendo en valor el apoyo del entorno educativo y social.
No obstante, incidió en la necesidad de mayor concienciación, especialmente ante situaciones cotidianas como las miradas o preguntas incómodas que todavía enfrenta su hija. Durante el pasado año, la madre de la joven peleó contra viento y marea para buscar una solución al acceso del colegio de la joven. Finalmente, tras protestas e incluso personarse en el pleno municipal, Laura consiguió que a través de AMJASA, el Ayuntamiento financiase la instalación de un salvaescaleras.
El papel clave de la Fundación AHUCE
Durante la conversación, Goberna subrayó la labor de la Fundación AHUCE, entidad que brinda apoyo integral a las familias desde el momento del diagnóstico. Entre sus servicios destacan el acompañamiento psicológico, la orientación médica, ayudas económicas para tratamientos como la fisioterapia —no siempre cubierta por la sanidad pública— y el impulso a la investigación.
“La fundación estuvo con nosotros desde el primer momento, incluso en el hospital. No sabíamos nada y nos guiaron en todo”, explicó.
Más inversión en investigar enfermedades raras
Asimismo, hizo un llamamiento a aumentar la inversión en la investigación contra las enfermedades raras, señalando que, aunque afectan a menos personas, requieren igualmente recursos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Finalmente, Goberna animó a la ciudadanía a colaborar con iniciativas de apoyo, como el programa de votaciones activo en redes sociales para financiar proyectos de la fundación. “Es un gesto pequeño que puede marcar una gran diferencia”, concluyó.
Puedes escuchar la entrevista completa en el siguiente pódcast.
